Эффективное лечение синдрома Жильбера в Израиле


Поделиться

Для записи на консультацию по организации лечения синдрома Жильбера в Израиле
необходимо

Синдром Жильбера, известный также, как дисфункция печени, доброкачественная семейная желтуха, конституциональная печеночная дисфункция, неконъюгированная доброкачественная гипербилирубинемия, семейная негемолитическая желтуха, является генетическим заболеванием.

Это мягкое расстройство печени, при котором уровень билирубина вследствие дефектности печеночного фермента в крови аномальный.

Синдром Жильбера лечение Билирубин образуется из материала распавшихся эритроцитов. Люди с синдромом Жильбера имеют умеренно повышенный уровень пигмента билирубина, что может иногда приводить к пожелтению глаз, а в некоторых случаях и кожи. Это состояние обычно является безвредным и пациенты не нуждаются в лечении.

Печень людей с синдромом Жильбера неправильно перерабатывает билирубин, в результате чего его уровень в крови растет.

Так как он вполне безвреден, синдром обычно не рассматривается как заболевание. Большинство людей не знают, что имеют синдром до того момента, пока анализ крови не выявит слегка повышенный уровень билирубина.

По данным Национального института здоровья (NIH) в Соединенных Штатах примерно 3 - 7% населения имеет синдром Жильбера, некоторые гастроэнтерологи полагают, что распространенность может достигать 10%. Чаще синдром наблюдается среди мужчин, чем среди женщин.

В соответствии с медицинским словарем Medilexicon:

"Синдром Жильбера – это мягкая желтуха, развивающаяся в результате увеличения количества неконъюгированного билирубина в плазме без признаков повреждения печени, билиарной обструкции, или гемолиза; развивается из-за врожденной ошибки метаболизма, при которой процесс экскреции билирубина из печени дефектен, что приписывается снижению сопряжения билирубина с глюкуронидом или нарушению поглощения билирубина в печени; наследуется по аутосомно-доминантному типу".

Синдром Жильбера впервые был описан французским гастроэнтерологом Августином Николя Жильбером (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Симптомы синдрома Жильбера

Большинство из тех, кто имеет синдром, не знают о его наличии. Уровень билирубина обычно остается в пределах нормы, или немного повышен.

Желтуха. Может появиться желтый оттенок белков глаз и кожи, когда уровень билирубина поднимается слишком высоко. Симптомы могут стать более очевидными в результате:

Заболеваний.
Инфекции.
Обезвоживания.
Стресса.
Менструации.
Перенапряжения.

Хотя уровень билирубина вряд ли когда-либо может достичь опасного уровня в случае синдрома Жильбера, желтуха может вызывать тревогу. Симптом желтухи обычно проявляется в глазах, а затем в коже, если уровень билирубина растет и дальше.

Следующие симптомы могут быть также возможны, но менее распространенны:

Потеря аппетита.
Тошнота.
Усталость.
Слабость.
Боль в животе.

Причины синдрома Жильбера

Гипербилирубинемия - повышение уровня билирубина в крови - возникает из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует билирубин. Конъюгация, которая происходит в печени, делает билирубин водорастворимым, так что он может быть выделен вместе с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конце концов, выделиться из организма.

Билирубин образуется в результате распада эритроцитов после того, как они достигнут срока жизни 120 дней. Печень преобразует билирубин в водорастворимую форму.

Причиной синдрома Жильбера является мутация UDP-глюкуронилтрансферазного гена, кодирующего глюкуронилтрансферазу. Люди наследуют синдром от родителей. Билирубин не конъюгируется с нормальной скоростью и накапливается в крови. Когда уровень достигает определенной концентрации, у пациента могут появиться симптомы желтухи.

Возможные осложнения синдрома Жильбера

Синдром не повреждает печень, и наряду с желтухой, не обнаружено других осложнений.

Но некоторые препараты из-за низкой активности глюкуронилтрансферазы, фермента, конвертирующего билирубин, могут привести к более серьезным побочным эффектам, особенно иринотекан (Camptosar), который назначается для лечения рака толстой кишки. Пациенты с синдромом Жильбера, принимая иринотекан, могут страдать тяжелой диареей.

Источник medforce.ru